Alportův syndrom

Žijeme sice v 21. století plné převratných vynálezů a pokroků ve všech vědních oblastech lidského zájmu. Přesto stále existují nemoci, syndromy, které dnešní medicína neumí léčit, nebo nezná příčiny jejich vzniku, umí jejich účinky pouze oddálit či zmírnit bolest.
 
Za některé nemoci si tzv. můžeme sami špatným životním stylem – kouření, pití alkoholu, sedavý způsob života, absence sportu. Některé nemoci a úrazy se objeví po nehodě nebo nenadálé situaci v podobě mrtvic, infarktů, velkého stresu či pod vlivem jiné “banální” nemoci. S poslední skupinou nemocí se rodíme, obvykle se jedná o nějakou genovou mutaci v našem těle.
 
Dnešní prenatální medicína je vyspělá a dokáže odhalit na ultrazvuku, případně z odebrané plodové vody, celou řadu vrozených chorob – jako je například Downův syndrom, rozštěpy těla apod. Zdaleka ale není v silách doktorů rozpoznat všechna nebezpečí, a proto se můžeme setkat v blízkém ale i ve vzdáleném okolí s osobou, která trpí nějakým syndromem. Pro tento článek jsme si vybrali tzv. Alportův syndrom, protože není příliš známý a dříve (řekněme století dvě dozadu) se jednalo o smrtící onemocnění pro muže.
 

Příznaky syndromu

Onemocnění se vyznačuje chybějící bílkovinou v některých orgánech, čímž je snížena nebo narušena jejich funkčnost. Mezi hlavní příznaky pak patří:
1.      nedoslýchavost,
2.      tvorba šedých zákalů,
3.      horší elasticita kůže – problémy se striemi, praskající kůže,
4.      zhoršená funkce ledvin vedoucí až k jejich selhání, případně se projevuje přítomnosti krve a bílkoviny v moči.
 
Diagnóza Alportův syndrom se potvrzuje biopsií ledvin, kdy z tkáně se určí, zda pacient má skutečně daný syndrom.
 
Onemocněním trpí přibližně jeden člověk z 30 tisíc. Neexistuje žádná léčba, pouze případné podávání léku, dialýza ledvin nebo jejich transplantace. Pacient by měl docházet na pravidelné kontroly na nefrologii, kde je zkoumána moč za posledních 24 hodin.
 
 
Zvláštností je, že nemoc má horší projevy u mužů než žen, kde postupně dochází k rychlejšímu selhávání funkčnosti ledvin. Není výjimkou ani ohluchnutí na stáří.